home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0386 / 03861.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.6 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03861}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type}
  4. $Subject{Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type Disorder of Cornification 8,
  5. Curth-Macklin Type DOC 8, Curth-Macklin Type Ichthyosis Ichthyosis Congenita
  6. X-Linked Ichthyosis }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 547:
  14. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Hystrix) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Disorder of Cornification 8, Curth-Macklin Type
  24.      DOC 8, Curth-Macklin Type
  25.  
  26. Information on the following disorders can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Ichthyosis
  30.      Ichthyosis Congenita
  31.      X-Linked Ichthyosis
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42.  
  43. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is a rare inherited skin
  44. disorder.  It is characterized by scaling skin (ichthyosis) ranging from mild
  45. to severe.  Thick, horny skin (keratoderma) on the palms of the hands and the
  46. soles of the feet may occur with no other symptoms, or the whole body surface
  47. may be covered with scales.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is characterized by abnormally thick,
  52. hard skin on the soles of the feet and the palms of the hands.  Symptoms may
  53. range from thick, horny skin to widespread overdevelopment and loss of water
  54. in the cells in the outer layers of the skin (cornification).  With
  55. treatment, the thickness of this horny layer can be considerably reduced.
  56. Under a microscope, numerous cells (corneocytes) are found with 2 nuclei, and
  57. prominent shells around the nuclei are evident in the granular cells of the
  58. skin.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is an inherited disorder, transmitted
  63. by autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic
  64. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  65. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  66. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  67. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  68. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  69. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  70. child.)
  71.  
  72. Affected Population
  73.  
  74. Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type, is a rare disorder beginning at
  75. birth.  It affects males and females in equal numbers.
  76.  
  77. Related Disorders
  78.  
  79. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Ichthyosis
  80. Hystrix, Curth Macklin Type.  Comparisons can be useful for a differential
  81. diagnosis:
  82.  
  83. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  84. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  85. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  86. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  87. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  88. the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  89. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  90. mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease
  91. Database.)
  92.  
  93. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  94. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  95. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  96. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  97. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  98. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  99. the Rare Disease Database.)
  100.  
  101. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  102. of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical
  103. alterations in the steroid sex hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may
  104. accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked
  105. Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  106.  
  107. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  108. Syndrome, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-
  109. Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic
  110. Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that
  111. disorder in the Rare Disease Database.)
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is treated by applying skin softening
  116. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  117. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  118. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  119. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  120. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  125. etretinate can also be effective against symptoms of Ichthyosis Hystrix, but
  126. can have toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of
  127. Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth
  128. defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved
  129. by the Food and Drug Administration (FAD) for treatment of Ichthyosis.
  130.  
  131. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  132. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  133. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  134. Interested persons may contact:
  135.  
  136.      Dr. Sherri Bale
  137.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  138.      9000 Rockville Pike
  139.      Bethesda, MD  20892
  140.      (301) 402-2679
  141.  
  142. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  143. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type.  The product is manufactured by:
  144.  
  145.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  146.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  147.      Novato, CA  94949
  148.  
  149. This disease entry is based upon medical information available through
  150. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  151. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  152. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  153. current information about this disorder.
  154.  
  155. Resources
  156.  
  157. For more information on Ichthyosis Hystrix, please contact:
  158.  
  159.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  160.      P.O. Box 8923
  161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  162.      (203) 746-6518
  163.  
  164.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  165.      P.O. Box 20921
  166.      Raleigh, NC  27619-0921
  167.      (919) 782-5728
  168.      (800) 545-3286
  169.  
  170.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  171.      Information Clearinghouse
  172.      Box AMS
  173.      Bethesda, MD  20892
  174.      (301) 495-4484
  175.  
  176. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  177.  
  178.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  179.      1275 Mamaroneck Avenue
  180.      White Plains, NY  10605
  181.      (914) 428-7100
  182.  
  183.      Alliance of Genetic Support Groups
  184.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  185.      Chevy Chase, MD  20815
  186.      (800) 336-GENE
  187.      (301) 652-5553
  188.  
  189. References
  190.  
  191. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  192. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  193. Pp. 155-178.
  194.  
  195. ICHTHYOSIS HYSTRIX (CURTH-MACKLIN).  LIGHT AND ELECTRON MICROSCOPIC
  196. STUDIES PERFORMED BEFORE AND AFTER ETRETINATE TREATMENT:  L. Kanerva, et al.;
  197. Arch Dermatol (September 1984:  issue 120(9)).  Pp. 1218-1223.
  198.  
  199. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  200. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  201. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  202. 1253-1258.
  203.  
  204. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  205. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  206.  
  207. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  208. Hopkins University Press.  P. 411.
  209.  
  210.